先天性大疱性表皮松解症

　　先天性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。

　　为常染色体遗传的先天性疾病。

　　【诊断】

　　⒈多生后不久发病，常有家族史。

　　⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型：

　　⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。

　　⑵ 显性营养不良型：为松弛的大疱，Nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有鱼鳞病、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。

　　⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，Nikolsky征阳性。愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。

　　⒊ 皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位。

　　⒋ 病程慢性，易反复发作。

　　⒌ 组织病理有诊断及鉴别诊断意义：单纯型疱在基底细胞层内；显性营养不良型疱在真、表皮之间，基底膜系疱顶；隐性营养不良型疱系表皮与表皮分裂形成。

　　【鉴别诊断】

　　1．新生儿天疱疮：常泛发全身，疱壁松弛，用抗生素可迅速控制病情。

　　2．迟发型皮肤卟啉症：水疱常位于面、手背，晒太阳后加重，可有多毛症。

　　3．大疱性丘疹性荨麻疹：有瘙痒等感觉，且有水肿性丘疹存在。

　　4．天疱疮：皮肤上为松弛性大疱，而不局限于摩擦、创伤部位，尼氏征阳性，水疱基底涂片可见到天疱疮细胞。

　　5．疱疹样皮炎：皮疹好发于躯干、腰背部，为排列呈环状的小水疱，瘙痒明显。嗜伊红细胞明显升高。

　　6．类天疱疮：水疱紧张，难破易愈合。多发生于老年人。且皮疹易发生躯干、四肢等部位，非局限于摩擦部位。

　　【治疗】

　　1．避免外伤及外力摩擦。

　　2．维生素E，50～100mg，每日3次。

　　【预后】

　　病程较长，单纯型预后良好。营养不良型的皮损有癌变倾向。