早老症

　　早老症又称儿童早老症、早衰综合征、早老矮小病。

　　本病病因未完全明了。可能为常染色体隐性遗传。

　　【诊断】 患儿出生时，仅体格较小、体重较轻外，无特殊异常。第2年起明显缓慢，出现各种发育迟缓和早老现象。

　　1.必备症状及体征：身材矮小、体重轻、皮下脂肪减少、颅面不成比例、小面、小下颌、脱发、眼凸、出牙延迟或齿畸形、胸廓呈梨形、四肢瘦小、关节僵硬等。

　　2.常见症状及体征：皮肤菲薄、弹性差、干燥、多皱纹、荨表静脉显露、前囟闭合迟、眉毛睫毛缺乏、小眼、鸟喙样鼻、扇风耳、无耳垂、唇薄、甲发育不全等。

　　3.常有高血脂症、动脉硬化症，进而引起心、肾、脑病变。

　　4.X线检查：面骨发育不全，颅逢与囟门闭合迟缓，长骨纤细、稀疏、脱钙，髋外翻，婴儿型椎体等。

　　【鉴别诊断】

　　1.Werner综合征：虽有早期衰老表现，但常在20岁左右发病，完全脱发不常见，仅有脱顶或白发，下颌骨发育正常，常有白内障和视网膜变性，往往合并糖尿病、恶性肿瘤等。

　　2.Cockayne综合征：不匀称的侏儒，小头小颌骨，大耳大手大足大膝关节，进行性耳聋，视网膜萎缩，对光过敏，毛发正常。

　　【治疗】

　　无特殊疗法。主要选择多种维生素及降脂药物。

　　【预后】 预后差，一般在16岁左右夭折。

　　肢端早老症

　　本病病因不明。可能为常染色体隐性遗传的疾病。

　　【诊断】

　　1.多为女孩。起病于新生儿期，以后终生不变。

　　2.病变主要发生在手足背面，致掌跖较正常瘦削。萎缩可局限于四肢、面部与躯干，如受累则变化较轻。

　　3.患处皮肤菲薄、干燥，伴色素减退，如异色病样改变。皮下脂肪缺乏。

　　4.伴小颌和指（趾）甲萎缩或增厚，牙齿、毛发、出汗均正常。

　　【鉴别诊断】

　　萎缩性扁平苔藓：有甲板萎缩以外，常有甲胬肉，甲周有紫红色丘疹。

　　【治疗】

　　无特殊疗法。