遗传性疾病

　　遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

　　那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，**都一样，另一对叫性染色体，**有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～６万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类：

　　（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。

　　（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。

　　（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。
　　
　　遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(dna)，还有核糖核酸(rna)和蛋白质。一个基因就是dna分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。

　　正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为xy，女性染色体为xx。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是dna分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类，分述如下。

　　1.单基因遗传病　若人类遗传病仅与一对基因有关即为单基因遗传病。突变基因可位于常染色体或性染色体上，遗传方式为显性或隐性。①常染色体显性遗传：本病患者与正常人婚配，子女中发病几率为50％。遗传每代均可出现，但与性别无关。②常染色体隐性遗传：这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。③x连锁显性遗传：致病基因在x染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患者的子女各有50％发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传儿子。④x连锁隐性遗传：致病基因在x染色体上，因为是隐性的，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个x染色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿子。

　　2.多基因遗传病　在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

　　3.染色体病　染色体病是由染色体畸变造成的，在新生儿中发病率约占0.5％。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。①常染色体异常：以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(edward氏综合征)、13－三体综合征(patau氏综合征)和猫叫综合征(5p－综合征)等。②性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，xo；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，xxy)、超雌综合征(47，xxx；49，xxxxx)、真性两性畸形(46xx、46xy或46xx／46xy)等。

　　遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何？关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性 疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性 疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都不 是正确的。

　　首先，先天性疾病不—‘定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来 习惯用出生缺陷来代替先天性疾病。这类疾病可以由遗传基因所 致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病，但是 在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育 也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致。又 例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先 天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境因素影响的结 果。不会传给后代。

　　在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有 些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例 如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运 动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在 35~40岁才发病。在后天才表现出异常。

　　其次，家族性疾病也不等于遗传病，由于在同一家族中不问成员 存在相同的致病基因，所以发病” 有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有 家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一 些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病 不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是 遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。

　　另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐 性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家 族史，但它却是遗传病。

　　遗传病可分为哪几类，遗传病可分为：　　(
　　1)单基因遗传病，
　　(2)多基因遗传病；
　　(3)染色体病。

　　其中单基因遗传病又可分为：

　　(1)常染色体显性遗传病；
　　(2)常染色体隐性遗传病；
　　(3)性连锁遗传病。
　　
　　什么叫基因？什么叫等位基因？

　　染色体上有许多按顺序排列的遗传物质叫做基因，遗传是由 基因控制的，位于某对染色体的同一位点上的基因叫等位基因。

　　什么叫显性遗传?什么叫隐性遗传?什么叫性连锁遗传？

　　如果等位基因之一为致病基因，患者发病。这基因叫显性基 因，这种遗传方式叫显性遗传。

　　必须两个等位基因均为致病基因，患者才发病，这种遗传方 式叫隐性遗传。如白化病。

　　如果致病基因位于性染色体(x染色体)上，其遗传与性别有关，叫性连锁遗传。如红绿色盲*

　　什么叫单基因遗传?什么叫多基因遗传？

　　如果遗传病是由一对基因决定的，叫做单基因遗传病。如先 天性肌强直。

　　如果遗传病是由二对以上基因决定购，叫多基因遗化病如糖尿病、高血压、冠心病等。
　　
　　染色体病

　　由于染色体的数目或结构异常而造成机体结构及功能异常的疾病叫染色体病。目前已知50％一60％的自然流产胚胎中有染色体异常，围产儿死亡中6％有染色体异常，痴呆儿中10％有染色 体异常。染色体病一般多表现为多发性的先天畸形及智力低下，有 的表现为身体发育不良的低体重儿。

　　染色体异常的患儿，其异常的染色体可以来源于其双亲，也可能其双亲的染色体正常，而由于父母的精于和卵子在形成过程中，染色体发生畸变而造成的。

　　染色体异常如发生于常染色体，可引起各种常染色体异常综 合征。若发生于性染色体，则引起性染色体异常综合征，目前已 知各种染色体综合征约350种，其中常染色体异常者占25％，性 染色体异常者占75％。

　　常见的染色体异常综合征有：先天思型或称唐氏综合扯，义 称21三体综合征，这种病是以智力减退为主，合并多种先天发 育不全的综合征，这种患儿有特殊面容。眼裂小，眼距宽，塌鼻 梁，吐舌，患儿肌张力低下，常伴先天性心脏病。
　　
　　性连锁遗传病的发病特点

 　　性连锁遗传病可分为性连锁显性遗传病及性连锁隐性遗传 病。性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等 位基因中有—‘个是致病基因)本身不发病，这是因为女性有二个 x的缘故。而带有致病基因的男性，因为只有一个x，所以—定发 病。由携带有致病基因的女性所生的**半数发病，半数正常。所 生的女孩均无症状，外表均正常，但有一半为携带者。因此于怀 孕时产前诊断出胎儿性别后，可保留女胎。

　　男性患者与正常女性婚配所怀胎儿，如是女孩则全是携带者，但 不发病，如是**则全为正常，帮比较好保留**。以免此病再继续 遗传下去。

　　常见的性连锁显性遗传病有：血友病，假性肥大型肌营养不良， 家族性脊髓侧索硬化症等等。

　　性连锁显性遗传病的发病特点是：人群中发性多于男性， 但女性发病轻，双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿，而** 正常。女患者的儿女均可发病，各有1/2可能性。连续几 代遗传的表型正常子女不携带致病基因。

　　常见的性连锁显性遗传病有：遗传性慢性肾炎、抗维生素d 佝偻病等。

　　
　　先天性代谢病

　　先天性代谢病是由于染包体基因发生突变造成酶缺失或异 常。由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程 紊乱，从而造成一些物质的大圾蓄积．另一些物质缺乏而影响胎 儿正常的发育。先天性代谢异常病大部分为常染色体隐件遗传，即 父母各带一个致病基因，但不发病，了代有25％的可能发病。常 见的先天性代谢病有：承症，半乳糖血症，粘多糖症。近 年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的 遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断：

　　(1)母体血、尿诊断胎儿代谢病；
　　(2)绒毛细胞检查诊断；
　　(3)羊水细胞培养检查诊断；
　　(4)直接羊水分析诊断。
　　
　　血液系统遗传病

 　　常见的血液系统遗传病有哪些？如何检测这类疾病　　常见的血液系统遗传病有血红蛋白遗传病、地中海贫血、镰 状细胞贫血、血友病等。

　　近年来由于基础医学的突飞猛进发展及新技术的应用，可用 胎儿脐血或羊水绒毛对这类疾病做基因诊断。