局灶性真皮发育不良

　　局灶性真皮发育不良（local dermalhypoplasia）为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。

　　病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。

　　【诊断】

　　1.损害为境界清楚的皮肤变薄凹陷区，线状排列的柔软黄色结节，臀、股、腋部皮肤异色病样改变以及唇、和阴道开口周围的多发性状瘤。

　　2.无指、缺指或并指，呈龙虾爪（lobste-claw）.

　　3.牙齿、毛发、甲发育不良以及眼部异常。

　　4.X线检查：长骨干骺端呈条纹状改变以及耻骨联合变宽。有诊断价值。

　　【鉴别诊断】

　　1.色素失禁症：有特征性的皮肤色素改变，无柔软的黄色结节和皮肤变薄凹陷改变。

　　2.先天性皮肤缺损症：呈局限性界限清楚的皮肤缺损，可逐渐痊愈，但无其他系统发育不良表现。

　　3.先天性皮肤异色病：伴有光敏、白内障、侏儒及生殖器异常，且异色病表现不呈带状分布。

　　【治疗】

　　无特殊疗法，可外科手术纠正畸形。