先天性多囊肾遗传

　　(1)先天性多囊肾及多囊肾疾病：这类病比较多见。先天性多囊肾见于婴儿及儿童，腹部左侧有一大的包块，如果做肾脏B型超声检查，可以明确诊断。如果是单侧病变，可以手术切除。

　　多囊肾疾病分小儿型与型，并不少见。型多囊肾尤其应当引起重视。常表现为上腹部或腰背部疼痛，血尿，无尿。进而出现尿毒症，伴有高血压，心、脑血管病。如行B超检查，可以确诊。常伴有肝囊肿。治疗方法主要是手术切除，控制感染，晚期则需依靠人工肾维持生命。

　　(2)遗传性肾炎少见，有下列特点可供诊断时参考。

　　①多数在儿童期和青年期开始发病，而且男性较早。

　　②检查尿液时，80—100%有血尿(在显微镜下看到红细胞)，而且时有时无，时轻时重，尤其在运动后或发生上呼吸道感染后，一般血尿都较重。有人在吃了某些食物后发生血尿或血尿加重，少数病人尿中可出现红细胞管型。

　　③40—100%的人尿中有少量蛋白，开始为间断出现，以后则变为持续性。

　　④病人的父母常有一方患有类似疾病，如血尿、蛋白尿、尿毒症等。

　　⑤可同时患有神经性耳聋、眼球异常、近视、色素性视网膜炎、眼球震颤等。

　　⑥早期肾功能正常，到晚期则表现为尿毒症。

　　(3)遗传性肾炎：先天性肾病综合征：此种疾病也较少见，多在小儿出生后3个月就发病，主要特点是全身水肿、大量蛋白尿、低血浆蛋白、高脂蛋白血症、发育缓慢，如果同时有鼻根部低凹、前额突出、囟门大等，就更有助于诊断。该病预后不好，治疗也很困难。近年来有人进行肾移植术，可以延长生命，有的可以存活20年。