多囊肾遗传
http://zhuanti.qm120.com 2007-11-06 13:57:22
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一、什么是多囊肾?
多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿,有的相互间可沟通,使肾脏体积增大并压迫肾实质,使其萎缩造成功能损害,直至慢性肾功能衰竭。临床上多数病人可有家族史、男多于女,表现各异。
二、多囊肾的分型
多囊肾分为两型:婴儿型为染色体隐性遗传,常伴其它先天畸形,多于数月内死亡; 医学 教育网搜集整理
型为染色体显性遗传,多中年发病,常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤 医学 教育网搜集整理 。
三、 型多囊肾遗传规律如何 ? 医学 教育网搜集整理
型多囊肾临床较常见,其发病率在千分之一到二,并且占终末期肾衰的5%-10%.此病遵循常染色体显性遗传规律,即
1、**发病几率相等;
2、父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%;
3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传.真正不发病前多无症状,当症状出现后,病情可发展很快.是中年人尿毒症常见原因之一.也是遗传性肾病最多见的疾病之一。
七、 型多囊肾有那些临床表现?
(1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状,呈持续性或阵发性不等,劳累后加重。
(2)血尿:常为首发症状,约半数人出现,为间歇无痛性肉眼血尿。
(3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到,肿块大小不一。
(4)可以有高血压伴头晕、头痛。
(5)肾功能不全:肾功能检查明显异常,尿比重低而固定。
(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
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