遗传性皮肤病

        遗传性皮肤病指皮肤病与遗传有很大的关系，但环境也可是发病的原因。遗传性皮肤病可以是一出生就有的（也叫先天的，但先天的不一定是遗传病如母婴传播的疾病），如先天性闭汗性外胚叶缺陷，也可是到成年人时才表现出来，如毛囊角化病、神经纤维瘤等，这些病是随年龄的增长和环境的作用，最后引起的。临床表现特征：首先是皮肤表现多为色素性变化，角化异常，水疱及大疱等；其次常伴有神经与智力、骨骼及眼等受累表现；此外，皮纹学也是遗传性皮肤病的一种表现，可筛选及辅助诊断某些遗传性皮肤病。遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。(1)常染色体显性遗传具有双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右。寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 患者一般情况好，不影响生命和工作能力。(2)常染色体隐性遗传具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病，双亲家属发病率较高，看不到连续几代遗传，患者体力、智力发育明显障碍，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天性卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性甲缺乏、弹力纤维假黄瘤、肠病性肢端皮炎、皮肤脂肪沉积症、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。患者病情严重，甚至影响生命。(3)性联遗传　具有发病男多于女，隔代遗传，女患者所全部发病，女性患者其父必为有症状患者等特点。性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、萎缩性毛孔角化症等。　　(4)多基因遗传是指遗传特征不是决定于一对基因，而是由几对基因所决定的遗传方式，受环境因素影响较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等遗传性皮肤病和其他遗传性疾病的预防一样，重点应该是防止有病儿童的出生。根据我国目前的实际情况，主要应从以下几个方面入手：①遗传咨询；②产前诊断。

遗传性疾病虽没有根本性的治疗措施，但经过适当的处理和治疗之后，可在一定程度上缓解或临床治愈。①控制外环境；②饮食疗法；③药物治疗；④皮肤外科疗法、物理疗法。