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什么是线粒体糖尿病?

http://zhuanti.qm120.com 2010-01-11 13:55:36

关键词:糖尿病,内科,认识糖尿病

    摘要:线粒体病的实验室检查异常包括:骨骼肌活检中破碎红纤维(RRF),血清和脑脊液中的乳酸水平增高,肌电图肌原性损害和/或神经原性损害、周围神经病,听力图检查示神经性耳聋,基底节钙化/坏死或MRI局限性信号异常,线粒体氧化磷酸化酶的缺陷,而mtDNA突变检测正日益成为诊断线粒体病的利器。

    线粒体基因组具有的独特优点:线粒体DNA分子小、拷贝数高;结构和组织简单而高度保守,母系遗传,缺乏重组,DNA突变率高,以发生病变。线粒体是人体的能源工厂,通过物质和能量代谢过程,最后经三梭酸循环、呼吸链产生ATP,为人体各种生理活动提供动力。研究证明,线粒体发生病变或调控线粒体的核基因组发生突变时,能量供应发生障碍,可能产生神经系统、心血管、内分泌及其他系统疾病和肿瘤等疾患。线粒体肌病以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征。线粒体疾病一般发生于中、青年人,可能有家族史,多数患者的母亲或母系亲属可能有类似疾病患者(母系遗传)。

    线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有:眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为:心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。

    根据受累及的神经系统部位,线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。神经科临床多见的疾病有线粒体肌病,LHON,MELAS,CPEO,MERRF,KSS,Leigh病,NARP,Pearson综合症,Alpers病及Menkes病等。

    线粒体病的实验室检查异常包括:骨骼肌活检中破碎红纤维(RRF),血清和脑脊液中的乳酸水平增高,肌电图肌原性损害和/或神经原性损害、周围神经病,听力图检查示神经性耳聋,基底节钙化/坏死或MRI局限性信号异常,线粒体氧化磷酸化酶的缺陷,而mtDNA突变检测正日益成为诊断线粒体病的利器。

    线粒体基因组的遗传表现出典型的母系遗传的特点:只有女性患者可将致病基因传递给后代,而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象,即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状,随着突变线粒体比例增高,出现临床表现,且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素,当精子进入卵子后,受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。

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(本文来源:网络)