结节性硬化是由什么原因引起的?
http://zhuanti.qm120.com 2008-07-07 13:30:47
关键词:结节性硬化
概述:
结节性硬化(tuberous sclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)大多呈常染色体显性遗传,以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。
病因:
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
(本文来源:网络)