面部血管纤维瘤

      面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为Pringle皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤，呈丘疹状或融合成小斑块状，直径约1～10 mm，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位的皮肤，数目多时可延及下颏部位，有时额部也可见到。面部血管纤维瘤出生时见不到，常在3～10岁间发生，到青春期迅速增多。此体征有诊断价值，但并非全部病人均有此表现，大约70%～80%病人可见到。
  
      疾病描述

      常见于3～10岁间，有时甚至更晚才出现，到青春期变得更为广泛，其后即保持不变。常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹，直径1～10mm，从鼻唇沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部，数量多而明显，在极少情况下可形成大的菜花样肿块。多数患者损害仅局限于鼻或下颌的两侧，故易被忽略。

    症状体征

    常见于3～10岁间，有时甚至更晚才出现，到青春期变得更为广泛，其后即保持不变。常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹，直径1～10mm，从鼻唇沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部，数量多而明显，在极少情况下可形成大的菜花样肿块。多数患者损害仅局限于鼻或下颌的两侧，故易被忽略。
 
    疾病病因

    常染色体显性基因遗传。

    病理生理

    1、发病机理

    本病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。由于患本病后，有可能导致受精机会大为减少，故甚少遗传给第三代。

    患本病者0.66％有智力障碍，0.32％并发癫痫。

    虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存，但两者的遗传方式不同。

    2、病理变化

    本病的广泛器官发生紊乱取决于结缔组织的原发缺陷，皮肤病损区均有胶原过多，鲛鱼皮斑片区则无甚特殊改变。所谓皮脂腺腺瘤处，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纤维瘤只有血管性纤维组织。在叶状白色斑片区有酪氨酸酶活性低的异常色素细胞。

    大脑皮质、基底结节及脑室壁各处均可见胶质增生的特征性硬化性结节，而在小脑、延脑或脊髓部则很少看到。胶质瘤常可见到，且常发生在纹状体丘脑区。在尸体解剖病例中约80％可见胚胎型肾脏肿瘤，常为多发性，位于皮质下，且属良性。所谓先天性心脏横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌并过早分化成不典型的Purkinje细胞。肺脏可呈间质性纤维化或纤维平滑肌瘤病伴囊性改变。

    诊断检查

    本病各征具备时，诊断不难。根据本病的毛细血管扩张、无黑头粉刺和脓疱而可与寻常痤疮相鉴别。本病也应与囊性腺样上皮瘤病的坚韧皮色丘疹相鉴别。

    治疗方案

    用电凝固疗法破坏皮脂腺腺瘤可改善美观，但对其它器官的损害治疗常不满意。外科手术切除对解除症状有助。当用药物不能控制癫痫发作而有一固定的局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。

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