什么是神经纤维瘤病？

      神经纤维瘤病（neurofibromatosis，VonRecklinghausen病）以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11．2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13．1。日本报道，每10万人中有31.9~40·5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。
  
      该病首先由Smith(1849)描述，VonRecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为VonRecklinghausen氏病。以后，一些学者如Yakovlev及Guthrie(1931)、Lichtenstein(1949)、Crowe、Schull及Neel(1956)等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。
   
    [病因和发病机理] 本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。
   
    [病理改变] 主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤(又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤)、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。

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