血友病的病因

      血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遗传性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10／10万，以血友病甲较为常见，约占先天性出血性疾病的85％。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

      血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，**均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（vonWiliehrandFactor；VWF）所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1％。

      Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50％。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

      因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。