什么是血友病

      血友病是一种遗传性出血病疾病。早在200多年前，就有人发现欧洲一个家族的女儿，出嫁后所生的外孙儿常严重出血，甚至因此死亡。但直到近几十年，人们才了解本病的性质，以及其饶有兴趣的遗传规律。

      本病的发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子，根据缺乏因子的不同，又分为三种类型：血友病甲（缺乏因子Ⅷ）和血友病乙（缺乏因子Ⅸ）均属X性联隐性一串，一般有女性传递，男性发病。血友病丙（缺乏因子Ⅺ）较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。传统所说的血友病，使指血友病甲。

      反复出血以及有出血导致的各种并发症是本病的主要临床表现。大约1/4的患儿在出生后数周即开始发生出血，以后随患儿逐渐长大、活动增多、容易碰撞，也许现象就更为频繁而明显。部分病人也可迟至5-6岁，甚至成年后才发病。一般说来，发病越晚，病情越轻。

      患者出血前往往都有轻度外伤史，如碰撞、割伤、小手术（拔牙、脓肿切开等）和打针等。出血部位多在深部组织（腿部、臀部）和四肢大关节外。由于血肿压迫周围神经组织，可引起局部疼痛，甚至激发感染或造成滑膜、软组织及骨关节破坏，引起关节萎缩、畸形、功能丧失。其他如消化道、鼻衄、血尿、阴囊出血也常见。头颅外商可致颅内出血，导致严重后果。
血友病的实验室诊断主要有凝血时间延长，白陶土凝血活酶时间延长，而利用凝血活酶生成试验可以鉴别血友病甲、乙和丙。

      本病的基本治疗是补充所缺乏的凝血因子。可以输血浆、血浆冷沉淀物或因子Ⅷ（Ⅸ）浓缩制剂。在关节出血的急性期应予固定。出血停止后应早日进行适当的活动，理疗和功能锻炼。对易接触部位发生的小出血，可采用压迫止血，使用凝血酶、纤维蛋白原、明胶海绵局部敷贴止血。其他治疗可用6-氨基己酸、止血环酸、肾上腺皮质激素等。

      预防出血至关重要。包括：①应告诫患者在生活中既要避免创伤，也要适当参加非损伤性活动。②尽量避免外科手术，如必须手术，术前要补充新鲜血液或凝血因子。③有条件是开展家庭防治，使病人及家属掌握浓缩因子制剂的使用方法。④为病人建立病情卡片，说明病情及不能使用的药物，以防止患其他疾病使用要不慎引起出血。