家族性肺癌易感基因定位6号染色体

　　摘要：研究者找到肺癌易感基因与第6号染色体上的遗传标记连锁遗传的强有力证据。第12，14和20号染色体上的遗传标记也表明它们与肺癌有潜在的关系，尽管结果不明显。鉴定该位点是关键的第一步，后面还有更多的工作要去做。

　　研究者已经发现导致肺癌产生的一个潜在的遗传因子。肺癌通常是一种因外部原因例如抽烟而导致的疾病。这一项跨学科的研究由12个研究机构和学校参与，包括国立癌症研究所（NCI）以及国家人类基因组研究协会(NHGRI)这两个分属于国立卫生研究院（NIH）的机构。研究找到了人体第6号染色体上一段肺癌易感区域。

　　肺癌遗传流行病学协会（The Genetic Epidemiology of Lung CancerConsortium，GELCC）对52个至少有三位直系家庭成员患上肺癌、咽喉癌或喉癌的家庭进行了考察。这52个家庭中有36个家庭至少有两代成员患上肺癌。针对392个已知的遗传变异普遍位点作为遗传标记，研究人员对所有参加研究的癌症患者与健康的家庭成员的等位基因进行了比较。

　　研究者找到肺癌易感基因与第6号染色体上的遗传标记连锁遗传的强有力证据。第12，14和20号染色体上的遗传标记也表明它们与肺癌有潜在的关系，尽管结果不明显。鉴定该位点是关键的第一步，后面还有更多的工作要去做。
　　
　　“遗传标记就相当于是你在高速公路的一侧看到的路标一样”，国家癌症研究所的Wiest博士解释说，“路标对于长途驾驶非常有用，但同时它们不会给出关于沿路上的一些有趣的事物的精确信息。”

　　研究者的下一个目标就是仔细研究6号染色体的这个区域，找到和鉴别导致肺癌易感性的基因。已鉴定的这个区域大约是位于6号染色体长臂上20Mb的这一段。这块区域含有众多的可能与患肺癌相关的基因，包括4个潜在的肿瘤抑制基因。然而Wiest指出，“往往会遇到这种情况——你发现一个基因的一个新功能，而这个基因本来却是另一条完全不相干的细胞通路中的成员，因此我们自己都很难预测我们将会发现什么。”

　　研究小组还做了另一个有趣的研究，对携带这种预期的家族肺癌易感基因的人和非携带者之间，研究人员比较了吸烟对这种预期的家族肺癌易感基因携带者和非携带者之间的影响。实验结果表明对于非携带者而言，他们吸烟越多，其患肺癌的风险就越高；另一方面，对携带者不管吸烟数量多少，他们患肺癌的风险都会增加！这表明对于受遗传性影响的个体而言，即使吸入少量烟都会导致患上肺癌。

　　研究者计划继续筛选更多的家族性肺癌的家族以证实这一特殊的肺癌敏感区域，或是发现另一个区域。“发现其它类型癌症的相关基因能帮助我们更好的了解那些疾病，同时也能帮助我们寻求更好的治疗方案与预防方法。同样的，我们希望找出导致肺癌产生的基因，将同样有助于治疗和预防这种致命的疾病。”论文的第二作者国家人类基因组研究协会的Wilson博士说。

　　肺癌是目前美国死亡率最高的癌症之一，预计2004年死于肺癌的人数超过16万人，患上肺癌后5年生存率仅有15％。如此高的死亡率，加上大量因吸烟而导致的自发肺癌的使得找寻家族性肺癌潜在病史或收集遗传样本极为困难且耗时长。“这份研究进一步的证实了遗传流行病学研究中各学科协作和大型学科存在的重要性。”