先天性小阴茎与不育症的临床表现

1．新生儿小多在lcm以下，甚至有不足0．5cm者，青春期或成年期均短于5cm，横径亦小。外观大致正常，尿道正常并开口于头部。
2．勃起无力或不能勃起，绝大部分不能。
3．睾丸、阴囊及前列腺发育不全。
4．第二性征不发育，如无胡须、腋毛及稀少，无喉结，部分病人有增生。
5．严重的小可出现排尿困难。对小者需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮(T)及雌二醇(E2)浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性小内分泌检查正常。