胚胎植入前遗传病诊断

　　胚胎植入前遗传病诊断和染色体检查(PGD)PGD是在IVF(体外受精)技术、分子生物学和显微操作的基础上，对受精三天后的胚胎在种植前，检查其正常后再移植到子宫的一项新技术，也即所谓第三代试管婴儿技术。它可帮助那些有产生某些遗传缺陷后代危险的夫妇，得到健康的孩子。诊断在不同时期进行：(1)在受精前，将卵子的第一极体用显微操作针抽出诊断；(2)在卵裂期，当胚胎发育到6-8个细胞阶段，抽取1-2个细胞；(3)在囊胚期，取滋养外胚层细胞，可得到较多的细胞，增加诊断的可靠性。 　　 

　　目前，PGD的方法主要有：

　　(1)聚合酶链反应(PCR)，对取材细胞的微量DNA进行扩增，然后分析DNA序列变化，对某些遗传病作出基因诊断；如囊性纤维病，进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。

　　(2)荧光原位杂交(FISH),可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常，如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常，通过性别鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病(大约500多种)。PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展，除解决女性不孕症之外，对解决男性不育症这一顽症，使其家庭能有后代，是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用，它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科结合的技术，对于优生优育有着重要的作用