望而知之的“先天愚型”

      “先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的，故又叫“唐氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其染色体异常本质在于21号染色体：由正常的2条(一对)变成为3条；染色体总数相应由正常的46条(23对)变成为47条。故此病的正式学名叫“47，21三体综合征”。

      “先天愚型”患者的特殊面容，使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病，有经验的产科大夫能从新生婴儿中“认”出这种患儿来。患者的主要面容特征是：由于口小舌大，故舌常半伸于口外，并伴流涎，这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”；鼻短而塌，面扁而圆，近于“满月脸”；头小而圆，枕部多为扁平。其他外表特征还有身材矮小；由于口、舌大小不相称而致言语含混不清；四肢偏短；因肌张力下降而致关节活动度增大；手指短，特别是小指常缩短且呈镰刀形向内弯曲；第一、二脚趾间距异常地增宽，第四、五脚趾不成比例地短缩。“先天愚型”患者由于共同具有特殊面容，因此即使非亲非故，甚至不同民族和人种的患者，看上去都像是同胞兄弟姐妹。另一特征是痴呆，患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低，尤其是抽象思维能力极差，直至长大仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读，2人能学会简单的文字，但“12I齿不清”极难矫正。

      “先天愚型”常伴有的先天性异常是：先天性心脏病，特别是心室间隔缺损；垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌功能异常；男性在童年期发育不佳，但到性成熟期一般可达正常大小。

      据统计，“先天愚型”患者得白血病的比例较正常人大20倍左右，这一现象对于探讨白血病的发病机理无疑是很有意义的。已证实与白血病发病有关的基因就位于2l号染色体上。

      还有一点也很重要：这种患者大多是高龄产妇的后代。母亲生育年龄在35岁，特别是40岁以上，后代中“先天愚型”发病率显著增加。这提醒我们注意：在提倡和宣传晚婚晚育的同时，也应注意避免产生越晚越好的误解。因为高龄生育不但增加分娩困难，也使后代患“先天愚型”和其他染色体异常疾病的风险大为增加。因此，“晚育”的提法似不如“适龄生育”更为科学。