苯丙酮尿症治疗

     诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。

    （一）低苯丙氨酸饮食 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30－50mg／kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol／L（2～10mg／dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

    （二）Bo4、5－羟色氨酸和L-DOPA   BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。