苯丙酮尿症

　　尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
　　疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
　　患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
　　新生儿尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此，检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。