遺傳致癌基因 不是絕路

【明報專訊】醫療科技進步，讓我們未卜先知？時至今日，利用基因診斷技術，我們可得知自己是否帶有遺傳性癌症基因。為什麼說就算有遺傳性癌症突變基因，也不意味人生沒有希望？生兒育女是否害
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了他們？從事基因診斷的醫生指出，醫生在事前事後必須為病人提供輔導，好讓病人安心，及早為日後連串的預防及跟進準備。

史丹福大學外科部助理教授兼香港大學    外科學系乳腺外科主任鄺靄慧稱，小部分乳癌、卵巢癌及腸癌的個案，是屬於遺傳性，基因診斷可在患者身上找到遺傳自父親或母親的突變基因。身懷這些癌症突變基因的人，病發較一般人早。以乳癌為例，病人很大機會在45歲前已患癌。

香港癌症基金會贊助的「遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室」，隸屬港大瑪麗醫院病理學系，早於1995年開始為遺傳性結直腸癌患者提供基因診斷服務，至今已12年。

主理該化驗室的港大病理學系教授梁雪兒指出，時至今日，化驗室已為約700個家庭作大腸癌基因診斷，確定其中120個家庭中的大腸癌患者，患上遺傳性腸癌。而這120個家庭中，共有約258人帶有與遺傳性腸癌有關的突變基因，他們患癌的風險較一般人高。此外，經化驗後，174人證實沒有這種突變基因，換言之，他們患上大腸癌的機會與一般人相同。

身懷突變基因 患癌機會較高

港大病理學系名譽臨副教授袁兆燦稱，遺傳性腸癌的特點，在於引發癌症的突變基因來自父親或母親，而子女有五成機會身懷突變基因﹕「這不是關乎個人的疾病，而是整個家庭。」

梁及袁均稱，基因診斷是為找出誰人有突變基因——就是因為這些家庭患癌的機會較一般人高，更需要藉定期大腸鏡檢查，及早找到癌病發生前的變異，從而及早治療。相關的家庭成員也可藉此了解有否遺傳突變基因，從而安排下一步的預防及跟進工作，讓他們知道還有出路及解決方法。沒有突變基因的家族成員，可放下心理包袱，因此，基因診斷並不如一般化驗。

接受診斷前後 需輔導減煩惱

鄺靄慧也指出，基因診斷前後，受過訓練輔導員需為當事人提供輔導，包括讓當事人明白遺傳性癌症的成因、病發機會、若有突變基因如何預防病發，以及接受不同預防性藥物治療或手術利弊等。至於基因診斷為當事人帶來的煩惱，也要一一為他們疏解。