耳聋基因

      遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％。聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因检测的方法很简单，只需采少量静脉血送聋病分子诊断中心检测3～7个工作日即可知道结果。

      线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。解放军总医院通过对200例人工耳蜗植入者进行聋病基因筛查，已确诊隐性遗传性聋83例检测阳性率很高，占40％以上。

      除了明确耳聋的病因聋病基因检查还有以下意义:

      指导抗生素(氨基糖甙类)的应用

      抗生素用于预防感染和抗炎治疗。氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜，疗效好，在临床被广泛应用。用药途径包括静脉、肌肉和局部注射。抗生素均有一定的副作用氨基糖甙类抗生素有耳毒性和肾毒性，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，还可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖甙类药物致聋。

      可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展

      大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致，大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，颅腔内微小的压力变化可以转化为内耳腔内翻江倒海式的冲击，破坏内耳结构，引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。

      可预测人工耳蜗植入的疗效

      如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。