先天性小阴茎与不育症

　　小是指结构正常，但与同年龄的人比较过小。正常的男性新生儿长度平均为3．75cm，而小多不足lcm。进入青春期，男性的小呈儿童型。小的病因目前尚不完全清楚。可能是在妊娠第三个月雄性激素缺乏，或促性腺激素低下以及外生殖器对雄性激素不敏感所致。小常伴有双侧隐睾、睾丸发育不良、垂体功能减退及肥胖等。也可见于染色体缺陷如Klinefeter综合征或真两性畸形或正常XY核型的男性有特发性(原因不明)小。

　　【临床表现】

1．新生儿小多在lcm以下，甚至有不足0．5cm者，青春期或成年期均短于5cm，横径亦小。外观大致正常，尿道正常并开口于头部。
2．勃起无力或不能勃起，绝大部分不能。
3．睾丸、阴囊及前列腺发育不全。
4．第二性征不发育，如无胡须、腋毛及稀少，无喉结，部分病人有增生。
5．严重的小可出现排尿困难。对小者需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮(T)及雌二醇(E2)浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性小内分泌检查正常。

　　【治疗】
 
　　对严重的出现排尿困难的患儿，应尽早施行尿道整形术以解决排尿。内分泌治疗是小的主要疗法，因为小的主要病因是雄性激素缺乏。所以合理地使用雄性激素可以得到较好的效果，而  且年龄愈小治疗效果愈好。药物剂量应根据其年龄对药物的敏感程度而不同。一般丙酸睾丸酮1～2mg／kg，每周1～2次，3个月为一疗程。治疗过程中可测定血浆和尿中睾丸酮含量以调整药量。用药期间可有明显增长，但停药后仍可缩小，然而长期大量使用雄激素可使患儿性早熟和骨骺早期愈合。因此，合理而适时的使用药物及按时随访观察是非常重要的。部分病人用绒毛膜促性腺激素也有疗效。手术治疗适用于已确定男性的患儿，采用延长整形术，其目的是使获得最大的长度。如果发育极度不良则可早期改变性别为女性。若本人及家属要求定为男性者亦可行再造术，但手术效果常不满意。