苯丙酮酸尿症

医生诊断为苯丙酮酸缺乏症（如果你朋友没记错的话），那就不是PKU了，PKU是苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
临床上好像没有‘苯丙酮酸缺乏症’这种疾病。请到医院进行明确的诊断。应该是‘苯丙酮尿症’而不是‘苯丙酮酸缺乏症’。
临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。
现在已经21岁了，大脑发育已经受到明显的影响，现在采取低苯丙氨酸饮食治疗效果肯定是不理想的。