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点状骨骺发育异常临床和预后

http://zhuanti.qm120.com 2008-04-24 16:08:02

关键词:点状骨骺发育异常

    【临床表现】

    常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒,肢体近侧的骨骼较远侧为短,病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻梁凹陷。⑥智力迟钝,有时发育不良。

    X线表现  特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。

    【预后情况】

    有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,干骺端不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。

(本文来源:网络)