真性红细胞增多症有哪些表现及如何诊断？

　　【临床表现】

　　1.首发症状
　　PV常常为隐袭性起病，主要见于60~70岁人群，首发症状有头痛、多血质、瘙痒、血栓形成和胃肠道出血，但部分患者是在常规检查时发现血细胞计数异常而确诊，约30%的患者有临床症状，依次为头痛、乏力、瘙痒、头晕和盗汗。
　　2.栓塞和出血
　　在起病的头10年中，约40%~60%的患者可出现栓塞并发症，且在此阶段，每年发病率均等，严重的栓塞并发症有脑血管意外、心肌梗死、深部静脉栓塞(如肝静脉栓塞)以及肺栓塞，约1/4的患者有出血和淤斑，但常不严重。有的患者发生下肢动脉栓塞出现肢端坏疽，最终只能截肢治疗以“丢卒保车”。
　　3.皮肤
　　约40%的患者有皮肤瘙痒，用热水洗澡常可使之加重，有些患者可因严重的皮肤瘙痒而影响其生活质量，原因不明，可能与皮肤中肥大细胞数量增多和组胺水平增高有关。
　　4.肠道
　　门静脉高压和食道静脉曲张较常见，PV患者消化性溃疡比正常人群高5倍。
　　5.心血管
　　心血管症状包括心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭。
　　6.神经系统
　　神经系统症状如头晕非常常见迫亦有报道。
　　7.其他
　　由于核酸转运增多从而导致骨髓细胞高度增殖，常可使血尿酸浓度增高，因此痛风亦较常见。Sweat综合征亦有数例报道。手术中或术后75%以上的病情未获控制的PV患者可出现出血和栓塞合并症。此外，已有研究证实PV患者淋巴瘤发生率较高。MDS作为PV的并发症已日渐引起人们的关注，那些①标准治疗后迅速脾肿大;②无明显骨髓纤维组织增生;Q)骨髓极度活跃(<90%)伴髓糸、红系和巨核系二糸增生异常;④周血单核细胞计数>1X109/L增生异常的髓系细胞极度浸润肝脾的患者提示可能出现MDS。

　　【诊断标准】

　　诊断PV的最主要依据是红细胞增多、白细胞增高、血小板增多和脾肿大，大部分患者在就诊时仅有上述特征中的两条或三条，部分患者甚至仅有红细胞增多，偶尔只有血小板增多或白细胞增多或脾肿大，因此有时PV诊断很难确立。1975年PV研究组(PVSC)提出了”诊断标准，但诊断标准提出已有20余年，此间对其中某些内容有了一些新的认识，因此不断有作者对其进行补充和修订。

　　由于PV迄今仍为排除性诊断，只有在排除继发性红细胞增多症(secondary polycythemia)和相对红细胞增多症(apparent polycythemia)后方可确诊，其鉴别诊断要点见下表。有关实验室检查可分二个阶段进行：第一阶段包括全血细胞计数、尿常规、血清铁蛋白、VitB12和叶酸水平分析，肌苷、肝功能实验、血象分析、COHb、腹部超声检查，在排除了常见继发性红细胞增多症以后，进行第二阶段检查，包括骨髓活检、染色体核型分析、血清EPO水平测定、氧离曲线、肺功能实验、胸部X片、心电图等以进一步鉴别和确诊。