侏儒症的诊断鉴别

　　侏儒状态

　　侏儒状态，是指慢性疾病所引起的生长发育障碍　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天 性肾小管疾病。病因一旦去除，就会自然长高。这种个子矮小称为侏儒状态。

　　鉴别点是：内分泌六项和垂体兴奋试验基本正常。
　　呆小症

　　呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。

　　鉴别点是：傻，性激素垂体兴奋试验正常，甲状腺素低下。

　　先天性卵巢发育不全

　　先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。染色体核型是45，XO，鉴别 点：染色体为45，XO;；FSH增高，雌激素极低。

　　21－三体综合征

　　21－三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变。

　　鉴别点：傻，多出一条21号染色体。FSH增高，雄激素或雌激素都很低。

　　软骨营养不良

　　一种始于胎儿的软骨发育障碍,以长骨受累最重,表现为四肢与躯干比例失常的侏儒症。其基本病理改变是骨 骺板不能产生足够的柱状软骨细胞，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称软骨发育不全。一般认为是常染 色体显性遗传。

　　鉴别点：一般内分泌及性功能正常。骨骼 X射线摄片可见头颅大，后颅凹小，蝶鞍扁宽，长骨粗短，骨骺扁 平并有毛刷样变化。骨骺和骺端不规则是本病X射线基本特点。

　  糖原累积症

　　糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。婴儿期 肝肿大、发育障碍较突出，部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大，此患儿可有肝纤维化的证据，但不一定发展 为肝硬化和肝功能衰竭。

　　鉴别点：酶学分析：肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷或淀粉-(1，4-1，6)-转葡萄糖苷酶(分 支酶)缺陷。

　　家族性矮小　

　　父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

　　鉴别点是：内分泌正常。

　　青春期延迟症

　患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦 到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。鉴别点是：内分泌和染色体正常 。

　　原基性侏儒症

　　原基性侏儒症　 病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴 儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。