研究孤岛人群帮助确定过敏性疾病相关基因

    约翰霍普金斯大学研究小组在独特的巴巴多斯岛人群的帮助下向确定这些基因又迈进了一步。他们曾首次确定了哮喘和过敏性疾病基因所在的两条染色体。

    这项研究的主要研究人员Kathleen Barnes博士说：“过敏性疾病涉及多种基因而且非常复杂，人们很难分辨其遗传因素和环境因素。而巴巴多斯岛人群在环境上是同质的，接触的过敏原的种类和程度相同，食物相似，生活的家庭和气候也很相似并有相同的遗传构成（西非和高加索人的混血）。这就为我们找出致病的遗传因素减少了混淆因素。”     对巴巴多斯岛人群研究为确定哮喘产生相关的特定基因提供了第一手证据。染色体12q上的一个区域和染色体17q上的两个区域含有控制IgE水平增加的互相协同的基因。IgE是免疫系统产生的引起过敏反应的抗体。这些资料发表在《基因组学》上。

    Barnes和她的同事于1996和2000年分别确定了染色体12和17是过敏性疾病的基因部位。尽管还不清楚染色体12和17上的特定基因，但用于确定联系的一组标记物与侯选基因的位置很接近，这些基因被认为是通过产生促进炎症发生因子而在过敏性疾病中起着重要作用。

    为找出这些基因，研究人员从29个巴巴多斯岛家庭中的DNA上确定和测序了29个标记物，并在包括154名哮喘者的507名个体中以哮喘程度校准了这些标记物。这些科学家们用IgE水平测定来确定过敏性疾病。

    Barnes博士说，直到现在尚未有研究证实哮喘中的基因-基因间相互作用，如果我们通过该研究能够找到更多关于基因-基因间相互作用的信息，就能得到更好的作用于特定靶点的疾病预防药物。

    这一隔离人群为她们的发现提供了可能，生活在巴巴多斯岛上的家庭间的相似性为研究提供了便利，但许多观察到的基因相互作用还是从对一单一的、人口众多的家庭的研究中得来的。这提示必须要有恰当的遗传和环境条件才能发现与哮喘基因的联系，因此这种疾病的确十分复杂。

    美国大约每5名和孩子中就有1名过敏者，包括过敏性哮喘。哮喘是一种慢性病，是由于肌肉痉挛、水肿和粘液过多阻塞出入肺脏的气道而造成的。1997年，医治哮喘的处方达3,050多万份，有近120万哮喘患者看急诊，总住院时间为44万5千天。