上海将试点早孕筛查 对先天性疾病早发现、早干预

　　怀孕三个月内就能发现宝宝是否得了先天性心脏病、唐氏综合症等先天性疾病吗？上海将试点早孕筛查，对先天性疾病做到早发现、早干预。昨天，上海市第一妇婴保健院透露，将启动加拿大产前检查模式，怀孕3个月内就能筛查出部分疾病，尽早干预，今年年底、明年初还将专门开设孕前门诊，通过检测相关病毒以判断是不是最佳的怀孕时机。

　　生个健康的宝宝有多难？云云（化名）将近10岁了，但她根本不会说话，只会发出“啊”、“啊”的声音。更糟的是，她常常把自己的两只手咬得血肉模糊，爸妈只好把她的两只手倒捆在背后。云云总流口水，下巴几乎一年四季都没干过。她走起路来跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青脸肿。云云得的是唐氏综合症。每年上海有1400多名的缺陷儿出生，其中，上海市户籍每年出生的8万名新生儿中约有100名唐氏综合症患儿。

　　为了更早发现缺陷患儿，相关诊断有望提前到怀孕最初的三个月内。一妇婴产前诊断中心负责人孙路明告诉记者，目前，大多数孕妇的检查在怀孕3个月以后，对一些重要疾病的筛查则从孕中期开始。特别是唐氏综合症要到14－20周才进行。事实上，这项检查已经可以提早到11－14周检查。“最重要的是，唐氏综合症筛查的检查率从孕中期的60％－70％提高到90％，假阳性率从8％－9％降低到5％。”

　　除了唐氏综合症的筛查，专家还能通过检查发现3个月内的胎儿是否有先天性心脏病以及出生缺陷的异常，尽早发现可以尽早予以干预。另外，沪上一些医院还在考虑将孕前检查单列，从怀孕前就予以干预。孙路明透露，一妇婴计划在今年底、明年初开设孕前门诊。除了进行生活指导以外，还将对准备怀孕的妈妈进行一系列检查，包括家里养宠物比较容易引起的弓形虫病毒；易引起先天白内障、眼部缺损、耳朵缺损、耳聋、小头畸形等先天发育畸形的风疹病毒；易引起新生儿感染的巨细胞病毒以及可诱发流产、早产、畸形的单纯疱疹病毒。

　　与此同时，先天性耳聋筛查前移到出生前。近日，新华医院、交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室成立。通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可得知胎儿或计划出生的后代是否会出现先天性耳聋。以往，用传统的高危家庭登记管理办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，而通过常规体检和父母观察几乎不能在第一年内发现患儿。该项目目前正由卫生部组织在全国范围进行推广。

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