高尿酸血症

所谓原发性高尿酸血症是指一种不伴有其他获得性疾病的先天性尿酸代谢障碍所致的血清尿酸水平增高或尿酸盐沉积和以痛风综合征为主的临床表现。它包括两类原因：

(1)尿酸生成过多：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT)部分为完全性缺乏，造成5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP)蓄积，加速了嘌呤合成，导致尿酸生成过多。另外由于P RPP合成酶的活性增强，嘌呤合成增多，也导致了尿酸生成过多。上述两种原因与性连锁遗传有关。

(2)尿酸排泄减少：与常染色体显性遗传有关，原发性高尿酸血症的遗传变异极大，考虑可能是多基因性的，很多因素都可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及胃功能等。

高尿酸血症如何治疗

无症状高尿酸血症的危险性在于痛风发作，或最终发生肾结石。高尿酸血症病人发生痛风的可能性，大致和血清尿酸水平增高的程度成比例。据观察，在青春期开始有高尿酸血症的男性，至第一次痛风发作之间的间隔一般为20—25年或更长。这并不意味着要对所有高尿酸血症病人都给予预防性治疗，以防止其中少数人痛风发作。
一般认为，对无症状性高尿酸血症无须治疗。但也不是不管它，因为高尿酸血症毕竟是不正常的，持久的高血尿酸，有可能造成尿酸结晶和尿酸盐结晶在肾盂、输尿管或肾小管及肾间质沉积，造成肾损害，引起肾结石，所以应该寻找高血尿酸的原因，如利尿药、降压药、化疗药等药物因素及肾病、血液病、糖尿病等，找出原因，同时应避免肥胖、高嘌呤及高热量饮食、酗酒、过度疲劳、精神紧张、创伤、湿冷等诱发因素。降低血尿酸，这是有益无害的事。当有下列几种情况时，则应考虑治疗：①有痛风临床症状；②有痛风家族史；③上述—些原因排除后，仍有高血尿酸(超过0．54毫摩尔／升，即超过9毫克／分升)。