多发性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤(mulitiple osteochondroma)又称多发软骨外生骨瘤(multiple cartilaginous exostosis)、遗传性多发骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondroma)、骨干续连症(diaphy Malaclasis)、遗传性畸形性软骨发育不良等，是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形。表现为干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。这种畸形是一种常染色体显性遗传疾思，男性多发，65％的病例有家族史，国内曾有一组病例报告。无家族史的病例均无明显肢体畸形，有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱，身材矮小及不同程度的肢体畸形。其遗传系谱表明经父系遗传者仅传给男性；经母系遗传者，可传给男性或女性。肿物可出现在软骨化骨的任何骨骼，以股骨远端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨远端较为多见，肩肿骨、肋骨、长骨其他部位、骨盆均可见到，腕骨、跗骨、骨、胸骨、颅骨及椎体少见。两岁以前很少作出诊断，80％病例10岁以前作出诊断。
有的学者指出，不伴有干骺端塑形缺陷的称为多发骨软骨瘤，有干骺端塑形缺陷的称骨干续连症，前者可于骨发育成熟后出现新的病变，属骨肿瘤范畴，后者骨发育成熟后不再出现新病变，生长速度也减缓，属于错构。实际上，命名比较混乱，概念还不统一。