软骨发育不全

软骨发育不全简介：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。