原发性免疫缺陷病有哪些表现？

　　主要为出生后反复感染。一般分为三大类。

　　一、抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低，临床较常见的有下列数种：

　　(1) 先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，**发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(IgG)含量低于200毫克/分升。

　　(2) 常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性关节炎等)发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。

　　(3) 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16～30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16～30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。

　　(4) 选择性IgA缺乏症。IgA为免疫球蛋白中一个类型，IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白(lgG、IgM、IgE、IgD)含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。

　　二、细胞免疫缺陷。以胸腺发育不全较常见。由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查无胸腺影。淋巴细胞总数低，胸腺(T淋巴)细胞数减低<10%。患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗(如卡介苗、天花疫苗等)可以引起致命感染。输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。

　　三、联合免疫缺陷。细胞与抗体免疫功能均有缺陷。

　　(1) 严重联合免疫缺陷。患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。病情严重，常于婴儿期死亡。淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。

　　(2) 伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。感染与出血往往为主要死因。典型患者常在10岁内死亡。

　　(3) 伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。患者2岁内即表现共济失调，如肢体协调动作差，动作不稳，眼球震颤，语言不清等;皮肤、睑结膜毛细血管扩张，反复呼吸道感染等