疾病专题 >> 儿科 >> 遗传代谢疾病 >> 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症简介:苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。 
苯丙酮尿症推荐阅读
  • 我要咨询
  • 标题:
  • 内容:
  • 如需咨询其它疾病问题,欢迎到问吧提问,将有专家为您在线解答